唐筛临界风险者 可进行无创DNA筛查
有这样一群孩子，他们可能来自不同的国家和地区，有着不同的肤色、性别和年龄，但却长相相似——眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌头常伸到口外……他们就是唐氏综合征患儿（以下简称“唐氏儿”）。
3月21日是“世界唐氏综合征日”，河南省人民医院医学遗传中心举办了“唐氏综合征科普讲座及读书分享会”。专家在会上呼吁：目前尚无有效治疗唐氏综合征的办法，所以必须重视产前筛查和产前诊断，尽量避免唐氏儿的出生。□记者 王娅青
唐氏综合征危害大 尚无有效的治疗办法
唐氏综合征又称“21三体综合征”，它是一种遗传性疾病。河南省人民医院医学遗传中心主任廖世秀介绍，我们每个人身上都有N个细胞，每个细胞内都有遗传物质，这些遗传物质就是染色体。在正常情况下，我们每个人都拥有23对（即46条）染色体，而唐氏儿却比一般人多出一条染色体，他的21号染色体是三条。
可不要小看这多出来的一条染色体，它会破坏患儿的大脑细胞，造成严重的智力障碍。很多唐氏儿长到十几岁、二十几岁时，生活还不能自理。另外，患儿往往合并多个器官的畸形，比如先天性的心脏结构畸形、泌尿道畸形、消化道畸形等。有些患儿还会生长发育迟缓。此外，患儿得白血病的风险也比一般孩子高10~30倍。
值得注意的是，目前没有办法可以有效治疗唐氏综合征，所以避免唐氏儿的出生显得尤为重要。
任何孕妇都可能生唐氏儿 唐筛高风险者须做产前诊断
那么，哪些孕妇可能生唐氏儿呢？廖世秀说，所有孕妇都有这种可能。
去年，河南全面启动孕妇免费筛查工作，包括一次孕早期彩超检查和一次孕中期血清学筛查。孕中期血清学筛查就是老百姓俗称的“唐筛”，主要筛查21三体综合征和神经管畸形。该筛查的适宜时间是：孕15周~20周+6天。适宜人群为：预产期年龄在35岁以下的孕妇。
唐筛不是诊断，是一种风险预测。若结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合征的可能性较小，但也不是完全没可能，之后仍要定期进行围产保健。若结果为高风险，提示胎儿患病的可能性较高，但也不是肯定有问题，要通过产前诊断进行确诊。
由于很多唐筛结果“高风险”的孕妇，最终经过产前诊断，确诊胎儿没事，于是，一些高风险孕妇便认为这项筛查的结果意义不大，就没有进行产前诊断。这很危险。如果因为忽视检查生下唐氏儿，后悔也来不及了。
廖世秀介绍，该院负责河南信阳、驻马店、漯河、商丘、周口、济源六市及鹿邑、永城、新蔡、固始四个省直管县（市）唐筛结果为高风险孕妇的产前诊断工作。然而，让她忧虑的是，虽然当地医生让孕妇转诊，但真正转诊到该院进行产前诊断的不足20%。这导致一部分唐氏儿的出生。
目前，日渐被大众熟知的无创DNA筛查，也可以筛查唐氏综合征。由于准确率高达99%，不存在流产、感染、出血等风险，所以受到不少孕妇的追捧。
和唐筛相比，无创DNA筛查的时间更宽泛一些，孕12周~24周都可进行。如果孕早期做NT检查发现异常，可及早做无创DNA筛查来进一步判断。如果错过唐筛的时间，也可进行无创DNA筛查。此外，唐筛结果为临界值的孕妇，也可以做个无创DNA筛查。如果筛查结果异常，则需通过产前诊断进行确诊。
需要提醒的是，无创DNA筛查所筛查的疾病有限，除了唐氏综合征以外，还包括18三体综合征和13三体综合征。如果胎儿存在其他方面的问题，可能发现不了。此外，如果孕妇本身存在染色体异常或怀了双胎、多胎等，也不适合进行这项筛查。
有两个及以上超声软指标 建议进行产前诊断
怀孕期间，孕妇少不了进行超声检查。超声检查上的一些提示，也可能和唐氏儿有关。
前面提到，唐氏儿往往存在结构畸形问题。如果超声检查发现胎儿存在心脏结构畸形（如室间隔缺损、法洛四联症、）十二指肠闭锁、肛门闭锁等，这些都提示胎儿合并唐氏综合征的风险较高，建议进行产前诊断。
此外，不要忽视一些超声软指标，如胎儿鼻骨缺失、脑室扩张、肠管回声增强等。如果一个胎儿存在两个或两个以上超声软指标，尤其是存在两个不同系统的超声软指标，必须提高警惕，建议进行产前诊断。
五类高风险孕妇
要直接进行产前诊断
若孕妇存在下面这些因素，属于易孕育唐氏儿的高风险人群：
●预产期年龄达到或超过35岁；
●曾生育过畸形儿；
●夫妻双方任何一方有畸形儿家族史；
●夫妻双方任何一方染色体异常；
●孕早期有致畸因素暴露史。
这些人不能做唐筛，也不能做无创DNA筛查，要直接进行产前诊断，否则，可能导致漏诊。
做产前诊断
不必等到孕16周以后
做产前诊断，不必等到孕16周以后做羊水穿刺，从孕两个月开始到分娩前都可以进行。具体如下：孕15周以前，可以做绒毛检查；孕16周~28周，可以做羊水穿刺；孕28周以后，可以做脐带血检查。
“这些检查的准确性是一样的，是就是，不是就不是，并且安全性很高。”廖世秀说，这些检查的风险性都是几千分之一或万分之一，“我一年少则做四五千例，多则做七八千例，几年才会碰到一例检查引发不良反应的。”
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（责任编辑：田哲）