□本报记者曹萍王平
今天是“国际罕见病日”。近期，国家及我省对罕见病防治打出“组合拳”，我国首部罕见病诊疗指南《中国罕见病诊疗指南（2019版）》昨天正式发布、部分罕见病药品自3月1日起将减按3%征收增值税、全国罕见病诊疗网络成立、我省多家医院也相继举行罕见病义诊活动，全社会对罕见病的关注不再“罕见”。
世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病，世界范围有接近7000种罕见病，其中只有不到5%的有有效的治疗药物。据统计，我国罕见病患者超过2000万人。“罕见病药品被称为‘孤儿药’，价格昂贵，患者家庭经济负担比较重。”2月26日，河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕说。
为了减轻患者负担，从3月1日起，我国将21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。“21个药品中包括治疗肺动脉高压的多个药品，和儿童相关的戈谢病、庞贝病、高苯丙氨酸血症等相关治疗药物也在其中。”卫海燕介绍。
去年5月，国家卫健委等五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。“我省的罕见病发病情况没有具体的统计数据，但根据多年来接诊情况总结，甲基丙二酸血症、先天性高胰岛素血症等发病率较高。”卫海燕说，80%的罕见病都是基因所致的遗传性疾病，因此一定要做好孕前产前检查和新生儿筛查，这样能够有效降低罕见病发生的概率。
近日，国家卫健委宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院共同组建，以加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平，我省有11家医院“入网”。
据悉，在“国际罕见病日”前后，我省多家医院将举行专家义诊。今天河南省儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室联合相关科室进行义诊活动，届时将筛选出30例病情疑难复杂且家庭经济困难的患儿进行免费全外显子组测序分析；郑大一附院生殖与遗传专科医院将针对14岁以下的杜氏肌营养不良临床确诊或疑似患者免费提供基因检测15例，针对不良孕产史患者免费提供百种遗传病筛查项目25例。
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（责任编辑：田哲）
