淮阳县的小林（化名）11岁时，身上开始出现不明原因的青紫斑块、淤点，后来总感觉身上不舒服，没精神。小林的爸妈带他从县医院走到市医院，再到北京的医院进行检查，最终被确诊为“戈谢病”，这是一种罕见到很多医生都没听过的病。
据悉，目前国际确认的罕见病超过7000种，50%~60%于儿童期发病，其中可得到治疗的约占1%。小林所患的戈谢病就属于这1%。中华慈善总会罕少见病救助公益基金医学顾问、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心张永红教授介绍，戈谢病又叫溶酶体贮积病，是一种罕见的、进行性的、危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病，可造成骨髓和脏器功能改变，表现为多种临床症状。因患者体内缺少一种葡萄糖脑苷脂酶，导致不能降解的糖脂类物质在全身各个脏器的网状内皮系统中累积，出现相应症状。如不尽早治疗，将显著增加患者进行性多系统疾病的风险，导致生活质量下降、残疾，甚至死亡。
酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。张永红指出，年龄偏小的患者在接受酶替代治疗三个月，脾回缩得非常明显，治疗两年基本能恢复到正常，再坚持治疗，患儿的生长发育基本不太受影响。但由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，售价贵于普通药。一名30公斤的孩子，按照体重计算每月要用6支药，花费10余万，一年治疗费用约百余万。更主要的是，患者需终身用药，一旦停药，症状会复发。
目前，治疗罕见病的特效药在很多地方还没有被纳入医保报销。不过，多地政府正在尝试新的罕见病救助模式来减轻患者负担。我省在基本医保政策基础上，建立了城乡居民大病保险、困难群众大病补充保险、城乡医疗救助等制度，一些地市对戈谢病患者给予部分医疗保障。
“通过各方帮助，用上特效药后，孩子的病情得到了有效控制，可以上学读书了，但治疗费用太贵，我们这样的家庭承受不来。最大的期望就是医保政策可以多报销些。”小林的父母说。
上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授强调：“让罕见病有药可治是医学水平的进步，而关注罕见病是社会文明进步的表现。医生、患者和家属都希望罕见病治疗药物能早日被纳入医保，解决用药难的问题。同时，罕见病的救治还需要多方共同努力。”
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（责任编辑：田哲）