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    Turner综合征会致女孩矮小

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    日期:2018-03-28 08:50:30    来源:大河网-大河报    
      □记者林辉通讯员李金隆
      朵朵(化名)13岁了,同龄的女孩子已是亭亭玉立,她却像个七八岁的孩子,不仅身材矮小,而且没有青春期发育。为什么自己家的“这朵花”迟迟不开呢?焦急的父母带着孩子来到郑州市妇幼保健院生长发育门诊。
      桂林艳副主任医师给孩子做了一个详细检查,发现朵朵的身高仅有1.3米,相当于8岁孩子身高,而且没有女孩子第二性征的发育。经过B超和染色体检查,确诊朵朵得了Turner综合征。
      Turner综合征是一种染色体病,这种疾病不仅造成孩子个子矮小,而且影响孩子青春期发育,得了这种病绝大部分人没有生育能力,成年身高往往不到1.5米。朵朵现在已经13岁了,错过了最好的干预年龄。
      桂林艳说,临床对于女孩的矮小,医生总要查染色体,有的家长觉得很奇怪。其实,这么做就是为了排除这种导致女孩子矮小的疾病——Turner综合征。
      “Turner综合征,又叫先天性卵巢发育不全综合征。活产女婴中平均2000~2500人就有一人患此病。”桂林艳说,这种疾病早期可能只表现为生长落后,不易引起家长的注意,但它有着严重的危害,患此病的女孩子外表上有一些特征比如面部多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、乳头间距大、肘外翻等。身材矮小可以是Turner综合征患儿青春前期的唯一临床表现,部分患儿因无其他特殊体征,不易引起家长注意以及医生重视。
      桂林艳提醒,对于Turner综合征的治疗,根据染色体核型不同,症状严重程度不同,以及是否早期治疗干预,预后也不尽相同。通常早期诊断、早期治疗的患儿预后较好,经治疗身高甚至可以达到正常范围。同时,还要做好孩子的心理疏导工作。

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    (责任编辑:田哲)

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