年轻时的霍金与晚年的霍金
76岁的“渐冻人”科学家霍金去世，再次引发了人们对“渐冻人”的关注。霍金在21岁时被诊断为肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），就是俗称的“渐冻症”。尽管霍金曾被告知只有两年的生命，但他没有向命运低头，他曾被媒体报道是存活最久的“渐冻人”。“渐冻症”到底是一种怎样的疾病？你对它了解多少？
约80%的“渐冻人”
会在发病后5年内死亡
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副教授陈晟表示，“渐冻症”的病因至今不明，目前无法根治，早期症状轻微，患者可能只是感到轻微的无力、肉跳、容易疲劳等，继而会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后发生呼吸衰竭。大约80%的“渐冻人”会在发病后5年内死亡。
“渐冻症”其实是一种运动神经元疾病。脊髓中有专门控制和调节随意运动的神经元，医学上称之为运动神经元。当这些运动神经元发生“变性”或“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩，有时也会影响语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。陈晟说，中国大约有20万“渐冻人”，这个数字还在逐年递增。
“渐冻症”不是一种新的疾病，这种疾病已有140余年的历史。早在1865年，著名的神经病学家Charcot教授就描绘了对“渐冻人”最初的印象——一位肌肉痉挛的患者，在其死后的病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块。在此后的100余年里，“渐冻症”的临床和病理特征逐步被阐明，但医学界似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更难以找到非常有效的药物来阻断疾病发展。
如何早期识别“渐冻症”
陈晟介绍，“渐冻症”早期的表现可能是不经意地发现肢体肌肉萎缩。很多患者能感觉到肌肉会出现不听使唤的跳动。早期的“渐冻症”最容易和颈椎病相混淆，但“渐冻症”患者不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现，而颈椎病患者不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。临床上可以用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。一部分“渐冻人”可以有遗传倾向，迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻症”有关联。所以，要确诊“渐冻症”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。
陈晟说，目前，“渐冻症”的治疗还不是很成功。
“尽管如此，我们从未停止对于治疗的探索。”陈晟说，力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻症”的两种药物，但前者价格昂贵，使很多患者望而却步。研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。
据新民晚报
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（责任编辑：田哲）