生一个健康聪明的宝宝，是每一个家庭的梦想和渴望，可是，38岁的吴女士遭遇了不幸，今年十一月份，她好不容易盼来的二宝被确诊是“唐氏儿”。

 

    “大多遗传病和出生缺陷在怀孕中是可以被确诊和检查出来的，所以一定要重视优生咨询和检查。”河南省医学遗传研究所所长廖世秀说，自从全面二孩政策实行后，越来越多的高龄女性加入到怀孕队伍中，但遗憾的是，因为各种原因，很多高龄女性认为自己已经生育过一个健康宝宝，所以对遗传优生检查并不在意。

 

    “女性过了35岁后，卵子老化等现象是很明显的，所以一定要注意。”她说。

 

    12月16日，为了河南亿万家庭的幸福未来，提升出生人口素质，“河南省人民医院互联智慧遗传性疾病专科联盟”“中原地区遗传性疾病专科联盟”正式成立。

 

    “遗传学是一门新兴学科，很

 

    多基层单位没有，但大量病人在基层，了解到这个情况以后，我们就想利用这种形式让省里甚至国家级的优质资源，下沉到县乡，最大范围地使我们的遗传疾病和出生缺陷得到预防。”廖世秀说，很多的出生缺陷和遗传性疾病出生后没有好的治疗办法，因此最好的办法就是做好孕前和孕中检查。

 

    据她介绍，中原地区遗传性疾病专科联盟成立的初衷就是推广遗传病和出生缺陷预防医学的应用，这样可以最大限度地提高河南以及周边地区出生人口素质。

 

    据了解，中原地区遗传性疾病专科联盟是我省第一家医学遗传学专科联盟，首批成员单位55家，联盟将依托河南省人民医院互联智慧远程医学中心、曾溢滔院士临床基因诊断与治疗院士工作站，利用信息技术开展远程教育、远程会诊、双向转诊和指导等各项诊疗项目，实现遗传性疾病诊疗的同质化水平。

 

    “联盟的建立标志着我省医学遗传学专业医师从对口帮扶、技术协作，又进入到了一个崭新的互助发展阶段。”廖世秀说。

 

    大会上，中国工程院首批院士、上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长，我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一曾溢滔院士进行了题为“罕见病的诊断与治疗”专题报告，随后与参会代表进行广泛的学术交流。

 

    业内人士介绍，由河南省人民医院医学遗传研究所牵头成立的遗传性疾病专科联盟，能够有效统筹、整合、优化、合理配置医学遗传医疗资源，提升疾病诊疗水平，提高基层医疗服务能力，让患者不出家门就能享受到医学遗传学专家的诊治。

（声明：本文不代表河南县域经济网观点，如是转载内容，河南县域经济网不对本稿件内容真实性和图文版权负责。如发现政治性、事实性、技术性差错和版权方面的问题及不良信息，请及时与我们联系，并提供稿件的错误信息。）

（责任编辑：田哲）