近日，我国著名神经肌病与神经电生理学家、河南大学附属郑州颐和医院名医堂专家宋新光教授等确诊了一例罕见肌病。
患者为一名六岁男童，自小就只能踮脚走路，给日常生活造成了极大困扰。父母曾带他到多家医院就诊，但均未能得到确诊。经人介绍，孩子家长带其前往郑州颐和医院，找到宋新光教授。宋教授通过系统查体，发现该患儿双侧踝关节固定，双脚不能放平，呈踮脚状态，Gower氏征（+），其他未见异常。
患儿曾在北京某医院就诊，通过肌肉活检，电镜诊断：病理改变较轻微且不具有疾病特异性。排除包涵体肌炎、线粒体肌病、脂质沉积病及糖原累积病。基因检测也不支持Duchenne型假肥大型肌营养不良症。但该患儿肌酶高，其中肌酸激酶是常人的3倍以上，乳酸脱氢酶是常人的4倍。
宋新光教授及郑州颐和医院神经电生理检查室的医生，为患儿做了详细的神经电生理检查，结果显示为“肌源性损害肌电图”。次日，复查结果相同，仍是肌病改变。
经过宋教授及多名专家会诊，建议给患儿及其父母做“亚外显子基因检测”，内含44个基因。检测结果显示，患儿的LMNA基因发现一处杂合突变，而其父母均无此突变，提示该患儿是单一位点的从头突变，不是从父母处遗传。结合其双跟腱挛缩的典型症状体征，确诊为Emery-Dreifuss肌营养不良症，这是一种非常罕见的肌病。Emery-Dreifuss肌营养不良，最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
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（责任编辑：田哲）